正确答案: D

染色体核型分析

题目：患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

限制苯丙氨酸摄入

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（）

IgM

[多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）

T细胞功能和数量明显下降

神经系统病变十分常见

B细胞功能和数量基本正常

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

鸟苷三磷酸环化水合酶

6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

二氢生物蝶呤还原酶

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

止惊药物、钙剂、维生素D

手术治疗先天性心脏病

骨髓移植

胸腺移植

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

肝脏和肌肉