正确答案: A

A．苯丙氨酸羟化酶缺陷

题目：典型苯丙酮尿症的发病机理为()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

[单选题]有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的()

E．K-F环在发病早期即出现

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

A．白血病

C．先天性心脏病

E．30岁后出现老年痴呆症

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。