正确答案: B

戈谢病

题目：患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断（）

解析：戈谢病旧时曾称高雪病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gauchercell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

[单选题]患儿男，2岁，体重9kg，入托体检时发现心脏杂音前来就诊，曾患肺炎3次，有喂养困难史，无昏厥、抽搐史。

[多选题]某6个月小儿，低热1天伴咳喘，吃奶中有呛咳，哭闹时唇周轻度发绀。查体：T38℃，气促，呼吸50次／分，规则。精神及面色尚可，呼气相延长，两肺呼吸音对称，有较多哮鸣音，心率160次／分，心音强，肝肋下2．5cm。

[单选题]4岁女孩，感冒3天后出现心悸、胸闷。查体：面色苍白，精神萎靡，两肺无异常，心音有力，心律不齐。

[单选题]男，出生12小时，胎龄28周，出生体重1100克，患儿自生后3小时起即有进行性呼吸困难，吸气性三凹征，在CPAP下吸入氧浓度为80%，压力6cmH2O时血气分析提示PaO2为56mmHg，PaCO2为75mmHg，该患儿目前最佳的处理方法为（）

给予气管插管，上人工呼吸机

[单选题]衡量一个国家医疗卫生水平的重要指标是（）

围生期死亡率

[单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）

A.半乳糖血症B.粘多糖病C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸血症

[多选题]下列哪些为引起艾森曼格综合征的条件（）

[多选题]产毒性大肠杆菌的特点正确的是()

潜伏期1～2天

常发生脱水及电解质紊乱

病程多自限