[单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）

正确答案 ：B

绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者

[单选题]有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）

正确答案 ：C

甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状

[单选题]关于生长激素缺乏症的确诊试验是（）

正确答案 ：E

二次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L，<10μg／L为部分性缺乏；二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏

[单选题]禁水试验的目的是（）

正确答案 ：D

鉴别是否尿崩症

[单选题]男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

正确答案 ：

[单选题]患儿，女，9岁，近2个月怕热、多汗、易饥、多食，进行性消瘦。查体：T37．2℃，心率107次／分，双眼外突，恐惧眼神，瞬目减少，甲状腺横径为4．5cm，质韧，心音有力、心律齐，手心汗湿，该患儿最大可能的诊断是（）

正确答案 ：A

甲状腺功能亢进症

[单选题]2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

正确答案 ：

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）

正确答案 ：E

20、22碳链裂解酶缺乏症

解析：常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

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