正确答案:

题目：男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A．45，XO

[单选题]Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

E．采血进行核型分析

[多选题]（）是二倍体的。

果孢子体

四分孢子体

孢子体

[多选题]引起染色体畸变的原因有()

A．放射线

B．母亲妊娠时年龄过大

C．病毒感染

D．化学因素

E．遗传因素

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

外周血染色体核型分析

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

尿三氧化铁试验