[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

正确答案 ：

[单选题]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

正确答案 ：D

21-三体综合征嵌合型

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

正确答案 ：A

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

正确答案 ：E

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

正确答案 ：C

母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

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