• [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
  • 正确答案 :B
  • B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏


  • [单选题]先天性代谢病的常见临床症状,不包括()
  • 正确答案 :B
  • B.血清乳酸降低


  • [单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
  • 正确答案 :E
  • 原发性闭经


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