[单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

正确答案 ：D

苯丙酮尿症

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

正确答案 ：D

帕金森病

[单选题]糖原累积病的遗传形式是（）

正确答案 ：B

常染色体隐性遗传

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

正确答案 ：A

增加餐次、保持正常血糖水平

[单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

正确答案 ：A

3个月内

[单选题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

正确答案 ：E

苯丙酮尿症

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

正确答案 ：ABC

生长发育改变

焦虑（家长）

有皮肤完整性受损的危险

[多选题]医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

正确答案 ：ABCDE

不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇

性发育异常者

孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者

疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者

连续发生不明原因疾病的家庭成员

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

正确答案 ：

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

正确答案 ：

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