[单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

正确答案 ：D

17α-羟孕酮

[单选题]散发性呆小病临床最早出现的表现是（）

正确答案 ：

[单选题]造成先天性甲状腺减退的原因是（）

正确答案 ：

[单选题]孕41周女孩，出生体重4200g，生后48小时排胎便，喂养困难并常伴呕吐。查体：体温低，反应迟钝，皮肤中度黄染，心音低钝，腹胀有脐疝。最可能的诊断是（）

正确答案 ：

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

正确答案 ：

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

正确答案 ：

[单选题]3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于（）

正确答案 ：A

多次进食法，以维持正常血糖水平

[单选题]免疫的功能不是（）

正确答案 ：

[单选题]先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

正确答案 ：A

A.47，XX（XY），+21B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）D.46，XX（XY），-21，+t21qE.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

[单选题]对于风湿热预后的估计和治疗的选择具有重要意义的是（）

正确答案 ：

查看原题 查看所有试题