[单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

正确答案 ：B

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]苯丙酮尿症（）

正确答案 ：E

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

正确答案 ：E

皮肤粗糙

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

肝豆状核变性

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

正确答案 ：E

以上都是

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