正确答案: A

A．21-三体综合征

题目：1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

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[单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A．47，XY(或XX)，+21

[单选题]人类唯一能生存的单体综合征是()

A．先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白

C．胆汁中排出铜量减少