[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

正确答案 ：B

身材矮小

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

正确答案 ：B

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

正确答案 ：D

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

正确答案 ：D

低苯丙氨酸饮食

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

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