正确答案:

题目：一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]发育最迟的免疫球蛋白是（）

血清型IgA

[单选题]对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

心脏畸形

[单选题]先天愚型的核型分析最常见的是（）

47，XX（XY），+21

[单选题]男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）

苯丙酮尿症

[单选题]三体综合征属（）

常染色体畸变

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）