正确答案:

题目：男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）

家族性矮身材

解析：引起儿童身材矮小的原因。部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中，骨龄稍落后于正常，而家族性矮身材中，其骨龄在正常范围内。

[单选题]患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／天达1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005，血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。

[单选题]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

[多选题]下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）

新生儿筛查

骨骼X线检查

血清T3、T4、TSH测定

放射性核素检查

TRH刺激试验