正确答案: A
体细胞遗传病
题目:常见的基因病不包括()
解析:基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平;包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。
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[单选题]患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()
尿三氯化铁试验
[单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予()
低苯丙氨酸饮食
[单选题]患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒