正确答案: D

末梢血染色体检查

题目：患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

生后3～6个月

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

葡萄糖－6－磷酸酶

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

两眼外侧上斜

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

先天性心脏病

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。