正确答案: B
B.46xx,-14,+t(14q21q)
题目:女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
[单选题]21-三体综合征是()
B.最常见的小儿染色体病
[多选题]具有智力低下的疾病是()
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
E.粘多糖代谢障碍
[多选题]平衡易位21-三体综合征核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是()
染色体检查
解析:先天愚型即21-三体综合征,是常染色体数目异常所产生的综合征,故确诊需进行染色体检查。