正确答案: D

性染色体病

题目：先天性卵巢发育不全综合征属于（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

干血滴纸片测定TSH

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]常见的遗传代谢病种类不包括（）

糖尿病

解析：遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病；糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱性疾病，故遗传代谢病不包括糖尿病。

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

肝豆状核变性

解析：患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

染色体核型

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）