正确答案: ACDE

血氨 血遗传代谢病筛查 尿遗传代谢病筛查 患儿及父母染色体检查

题目:患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

解析:由上两题可得,应查明患儿四肢乏力以及酸中毒与嗜睡的原因,应该做血氨检测,血及尿遗传代谢病筛查,父母血型,以排除其父母家族遗传的可能性。

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