正确答案:

题目：患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

解析：肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官，但肝脏代偿能力强，故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

E．45，XO

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()

C．肝豆状核变性

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

C．血浆氨基酸分析

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

皮肤白皙