[单选题]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

正确答案 ：C

C．末梢血染色体检查

[单选题]先天愚型染色体绝大部分为()

正确答案 ：A

A．标准型21-三体

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

正确答案 ：A

A．肝糖原累积症

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则为（）

正确答案 ：A

A．减少铜的摄入和增加铜的排出

[多选题]典型先天愚型的诊断依据是()

正确答案 ：ABCD

A．智力低下

B．特殊面容

C．皮纹特点

D．染色体检查

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

正确答案 ：A

常染色体隐性遗传

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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