正确答案: D

皮肤湿疹

题目：以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

基因诊断

[单选题]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

苯丙酮尿症

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

Down综合征（21-三体综合征）