• [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是()。
  • 正确答案 :C
  • 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷


  • [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
  • 正确答案 :

  • [多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
  • 正确答案 :

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