[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

正确答案 ：E

E．45，XO

[单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()

正确答案 ：A

A．葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()

正确答案 ：B

B．叶酸

[多选题]下面哪些疾病属于多基因病()

正确答案 ：ABCD

A．神经分裂症

B．孤立性先天性心脏病

C．无脑儿

D．唇腭裂

[多选题]诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）

正确答案 ：ACDE

Guthrie细菌生长抑制试验

DNA分析

尿2，4-二硝基苯肼试验

尿三氯化铁试验

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。

正确答案 ：

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

正确答案 ：

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