正确答案: C

C.糖原累积症IX型

题目:下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。

  • [单选题]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
  • C.血浆游离氨基酸分析


  • [多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
  • A.二氢生物蝶呤还原酶

    B.鸟苷三磷酸环化水合酶

    C.苯丙氨酸羟化酶


  • [多选题]常出现肝肿大的疾病是()
  • B.肝豆状核变性

    D.糖原累积病

    E.粘多糖代谢障碍


  • [多选题]患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。

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