正确答案: C
C.糖原累积症IX型
题目:下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
查看原题 查看所有试题
学习资料的答案和解析:
[单选题]十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
[单选题]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
C.血浆游离氨基酸分析
[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.苯丙氨酸羟化酶
[多选题]常出现肝肿大的疾病是()
B.肝豆状核变性
D.糖原累积病
E.粘多糖代谢障碍
[多选题]患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。