正确答案: A

X－连锁严重联合免疫缺陷病

题目：最常见的联合免疫缺陷病是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

植物血凝素皮肤反应

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

Turner综合征

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

智力落后

癫痫发作

肌张力增高

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

[单选题]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症