[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

正确答案 ：D

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

正确答案 ：

[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

正确答案 ：E

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

正确答案 ：D

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

正确答案 ：E

血清铜蓝蛋白

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

查看原题 查看所有试题