正确答案:

题目：苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

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[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

D．细菌感染

[单选题]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

[单选题]苯丙酮尿症的确诊依据是（）

血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。