正确答案:

题目：患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

表型男女不定

[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

婴儿期

[单选题]在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

T淋巴细胞

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

糖代谢功能试验

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

X－连锁无丙种球蛋白血症

选择性IgA缺乏症

联合免疫缺陷病

胸腺发育不全

原发性吞噬细胞缺陷病

[多选题]下列疾病的治疗，正确的是（）

低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白

X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白

联合免疫缺陷病，骨髓移植

只要有感染者，均需抗感染治疗

[单选题]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）