[单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
正确答案 :A
染色体易位
[单选题]女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
正确答案 :
[单选题]一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
正确答案 :
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