正确答案: C

骨髓移植和酶替代治疗

题目：患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿男，5岁。活动后唇面发绀。查体发现双上肢正常，下肢甲床青紫，心前区隆起，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ连续机器样杂音。可能的诊断是

动脉导管未闭

[单选题]精神运动性发作首选的抗癫痫药物是

卡马西平

[单选题]儿童风湿热的相关发病机制是

Ⅲ型变态反应

解析：乙型溶血性链球菌感染后，链球菌菌体成分及其产物与相应的抗体作用，形成免疫复合物，沉积在关节、心肌、心脏瓣膜，导致Ⅲ型变态反应性组织损伤，风湿热发病。

[单选题]支气管病理生理改变的核心是

气流受阻

[单选题]关于特应质者具有的特点，以下错误的是

血清IgE值低

[单选题]呼吸性酸中毒时补给碳酸氢钠引起的主要危害为

细胞内酸中毒

解析：呼吸性酸中毒时补充碳酸氢钠可引起体内碳酸和二氧化碳增高，二氧化碳进入细胞内形成碳酸，导致细胞内酸中毒加重。

[单选题]结核性脑膜炎患者病变常侵犯神经，最常见者为( )

面神经瘫痪

解析：结核性脑膜炎患者病变常侵犯神经，最常见者为面神经瘫痪，其次为动眼神经、展神经瘫痪。故正确答案为A。