• [单选题]女性,18岁,6岁起口鼻周围出现多数丘疹,逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差,生活能自理,上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作,每年5~8次。检查:口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹,质地坚硬,按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是()
  • 正确答案 :C
  • 结节性硬化症

  • 解析:患者有面部皮脂腺瘤、癫儿发作和智能减退,应考虑为结节性硬化症。

  • [单选题]线粒体脑肌病不包括()
  • 正确答案 :D
  • CADASIL

  • 解析:线粒体脑肌病主要包括:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征及肌阵挛性癫儿伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征。

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