正确答案: A

Ⅰ型

题目：戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]典型苯丙酮尿症（）

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

21-三体征

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸

[单选题]先天愚型的核型主要为（）

标准型21-三体

解析：标准型21-三体综合征约占先天愚型患儿的95%。

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21