正确答案:

题目:10岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()

  • [单选题]患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

  • [单选题]糖尿病的遗传方式是()

  • [单选题]患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是()
  • 解析:肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官,但肝脏代偿能力强,故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。

  • [单选题]关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
  • 皮肤粗糙


  • [单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是()
  • 苯丙氨酸羟化酶


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