正确答案: C

C.Guthrie细菌生长抑制试验

题目:苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

  • [单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

  • [单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
  • C.智力发育落后


  • [单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
  • C.毛发、皮肤粗糙


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