[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。

正确答案 ：

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

正确答案 ：C

20岁孕妇

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

正确答案 ：A

11～12岁

[单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

正确答案 ：B

Tumer综合征

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。

正确答案 ：D

皮肤粗糙，四肢短粗

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

正确答案 ：D

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

正确答案 ：D

尿嘌呤分析

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

正确答案 ：C

抽取羊水进行染色体检查

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

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