正确答案: D

Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

题目:营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()。

解析:遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]仅有瘙痒症状而无原发性皮肤损害者为()。
  • 瘙痒症


  • [单选题]关于Wood灯检查正确的是()
  • 红癣为红色荧光


  • [单选题]关于脓疱型银屑病正确的是()
  • 脓疱可融合成脓湖

  • 解析:脓疱型银屑病可转化为红皮病。伴高热、寒战,皮疹成批出现,四肢屈侧更易受累。

  • [单选题]不符合弥漫性掌跖角化病的是()
  • 成年期发病


  • [单选题]在一般情况下,草莓状血管瘤可完全自行消退的时间为()
  • 5~7岁


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