[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

正确答案 ：C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

正确答案 ：

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

正确答案 ：

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

正确答案 ：E

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

正确答案 ：E

46.XY

[单选题]常见的遗传代谢病种类不包括（）

正确答案 ：D

糖尿病

解析：遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病；糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱性疾病，故遗传代谢病不包括糖尿病。

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

正确答案 ：A

常染色体隐性遗传

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]苯丙酮尿症属（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

正确答案 ：A

糖原累积症Ⅰ

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