正确答案:

题目：男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

C．尿有特殊臭味

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A．21-三体综合征

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]体内铜积聚可导致（）

肝豆状核变性

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

治疗需持续终生

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）

肝豆状核变性