[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
正确答案 :ABCD
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C.脑组织发育受到明显影响,以致智力落后
D.过量代谢产物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿
[多选题]患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。
正确答案 :
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