正确答案: B

异染性脑白质营养不良

题目：患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

解析：异染性脑白质营养不良（MLD），常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A（ASA）的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为"异染性"）；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿男，12岁。胸背部疼痛1天，伴双下肢进行性无力，尿潴留。体检：双上肢肌力5级，双下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射。剑突以下深、浅感觉消失，膀胱充盈（脐下2cm），脊柱无叩痛。

[单选题]患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊，查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。

[单选题]患儿男，4岁8个月，因发热2天，左上下肢瘫痪1天入院。2天前无明显诱因发热，体温40.3℃，伴头痛、呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，于外院输液对症治疗，体温降至正常。入院前1天，患儿出现左侧上下肢无力，不能站立，无发热及抽搐。查体：双下肢对称分布针尖大小紫红色皮疹，不高出皮面，压之不退色，左上下肢肌力4级，右上下肢肌力5级，四肢痛温觉存在。

[单选题]患儿女，2岁。今晨开始频繁惊厥发作，每次持续约5～10分钟，在发作间歇期意识不清，来院时仍有发作。应首先给予哪项急诊处理()

地西泮0.3～0.5mg/kg静注

[单选题]患儿男，4岁。因双手震颤、步态不稳4天就诊，查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，上肢意向性震颤，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿可能的诊断是（）

急性小脑共济失调

[单选题]患儿男，13岁。昨天受凉，今晨起感双下肢无力，1小时后双上肢也无力，四肢酸胀，因病情逐渐加重而入院。2年前曾发生四肢乏力，行走困难，2天后自愈。检查：四肢瘫痪，肌力1级，肌张力低，腱反射消失，其余无阳性体征，血清钾3．0mmol／L。可能的诊断是（）

A.周期性瘫痪B.急性感染性多神经根炎C.急性脊髓炎D.病毒性肌炎E.重症肌无力

[单选题]病毒性脑炎（包括病毒性脑膜脑炎）与化脓性脑膜炎进行鉴别时，最突出的差异是化脓性脑膜炎患儿（）

脑脊液糖定量降低

[单选题]前囟迟闭常见于（）

甲状腺功能低下

[单选题]前囟饱满常见于（）

脑膜炎