• [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
  • 正确答案 :D
  • 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏


  • [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
  • 正确答案 :D
  • 特殊面容,四肢粗短


  • [多选题]患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
  • 正确答案 :

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