正确答案: A

肝不能正常合成铜蓝蛋白

题目：肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

[多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

营养紊乱

应用免疫抑制剂

肿瘤和血液病

新生儿

感染

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

尿蝶呤分析

皮肤成纤维细胞酶学测定

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

染色体检查

解析：21-三体综合征属于常染色体畸变，是由于多了一条21号染色体。该病的诊断最直接的是进行染色体检查。所以本题选E。