正确答案: A
黄疸常长达3周以上
题目:关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,不正确的是()
解析:走路不稳,智力发育差,性腺及第二性征发育落后。生理功能低下:安静少动,表情淡漠,反应迟钝,怕冷、体温低;脉搏慢,血压低,心音低钝,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦;进食少,肠蠕动减慢,腹壁松弛、膨隆,常有便秘,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心,正常小儿出生6个月后出现2个,以后平均每岁出现1个,10岁后出齐,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,在出生时已经形成,故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片,若出生数月后仍不见该骨化中心,表示骨龄落后。
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[单选题]患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
先天愚型
[单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是()
6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
[单选题]哪些检查可确诊先天愚型()
染色体检查
[单选题]8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80/μm的细胞。最可能的诊断是()
戈谢病
[多选题]属于中枢免疫器官的是()
骨髓
胸腺
[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点()
幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
苯丙氨酸按30~50mg/(kg·D.供给
血苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜
饮食控制至少持续至青春期以后
[单选题]患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
[单选题]下列哪个病不属于单基因病()
唐氏综合征(先天愚型)
[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传()
Turner综合征