正确答案:

题目：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

尿三氯化铁试验

[单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

46，XX（XY）／47XX（XY），＋21

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

苯丙氨酸羟化酶

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。