正确答案: ABCFG
题目:患儿男,11岁。6年前因呕吐,查血压180/110mmHg,诊断高血压,到某医院治疗,呕吐消失,血压仍高于正常,且出现阴毛,喉结第二性征表现。B超示双侧肾上腺皮质增生。口服降压药物,血压常在160~150/110~100mmHg。查体:皮肤色素沉着,胡须、腋毛及喉结发育,阴毛典型男性分布,呈TannerⅢ期,睾丸容积4.5ml。
解析:3.11-β羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的3%,是皮质醇合成最后一步受阻,致使前体化合物11-去氧皮质酮,11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少,ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素,可引起潴钠、血容量增加,是高血钠、低血钾、高血容量、高血压的主要原因。雄激素分泌增加引起男性性早熟,女性男性化。 4.11-β羟化酶缺陷是皮质醇合成最后一步受阻,致使皮质醇的前体化合物11-去氧皮质酮,11-去氧皮质醇增加。由于F合成减少,ACTH明显升高。因11-去氧皮质酮是一种弱的盐皮质激素,可引起潴钠、血容量增加,导致肾素受抑制,醛固酮生成减少。雄激素分泌增加引起男性性早熟,女性男性化。
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