• [单选题]新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为()
  • 正确答案 :D
  • Guthrie细菌抑制试验

  • 解析:此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。苯丙酮尿症是目前全国大部分地区在新生儿筛查的主要疾病。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化,而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸,生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸,不适用于新生儿筛查。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量,是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法,简单易行,特异性高,结果可靠,在新生儿足跟部采一滴血,吸在滤纸片上,干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室,对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析;染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。

  • [单选题]在出生后前十年生长发育迅速,12岁达到高峰,而后逐渐萎缩的系统是()
  • 正确答案 :A
  • 淋巴系统


  • [单选题]等级评价是评价个体儿童的()
  • 正确答案 :A
  • 单项发育指标的等级


  • [单选题]维生素最主要的特点是()
  • 正确答案 :D
  • 人体不能合成或合成量很少,必须有食物供给


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  • 正确答案 :D
  • 平衡膳食


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