正确答案: E

糖代谢功能试验

题目：患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

尿黏多糖试验

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

外周血染色体核型分析

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

20岁孕妇

[单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

低苯丙氨酸饮食

[单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

先天愚型