正确答案: ABCDEF
主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好 低苯丙氨酸饮食 苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜 饮食控制至少需持续到青春期以后 L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
题目:男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的:()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是:()
Guthrie细菌生长抑制试验
[单选题]8岁女孩,在2岁时体检发现心脏有杂音,平时易感冒,体格发育落后,查体:血压15/10kPa,心前区隆起,胸骨左缘第2~3肋间有Ⅱ级喷射性收缩期杂音,无周围血管征,心电图示不完全右束支传导阻滞,诊断:()
房间隔缺损
[多选题]对一个孕34周早产儿进行检查,可发现下列哪一项()
皮肤发亮、水肿、毳毛多
头发乱如绒线头
指甲未达指尖
耳壳软,甚可折叠,耳舟不清楚
[单选题]以下哪一疾病不伴血清IgG低下:()
白细胞黏附分子缺陷病
[单选题]3个月婴儿,喂养困难,气急,多汗,心脏听诊于胸骨左缘第二肋间可闻及粗糙响亮的机器样连续性杂音,该患儿可表现:()
差异性青紫
[单选题]5岁男孩,诊断为肾病综合征,用强地松10mg,qid,治疗18天,尿量正常,水肿减轻,尿蛋白转为阴性。