正确答案: E

失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

题目：有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是（）

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

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[单选题]有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是（）

甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状

[单选题]患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

[多选题]与自身免疫有关的疾病是（）

急性肾炎

1型糖尿病

Graves病

[单选题]儿童甲状腺功能亢进主要见于（）

弥漫性毒性甲状腺肿

解析：甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床综合征。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。

[单选题]2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。